Unele băuturi cu gheață de tip granita prezintă riscuri pentru copiii mai mici

Un studiu retrospectiv publicat în Archives of Disease in Childhood prezintă un tablou clinic atipic, apărut la copiii care au consumat băuturi cu gheață de tip granita cu glicerol (glicerină). Cercetătorii subliniază asemănarea dintre această intoxicație acută cu glicerină și anumite boli metabolice ereditare, în special deficiența de fructoză-1,6-bisfosfatază (FBPase) și deficiența de glicerol kinază (GK). Studiul a cuprins cazuri colectate din nouă centre din Regatul Unit și Irlanda, în perioada 2009 - 2024.
Triada clinică formată din scădere a stării de conștiență, hipoglicemie și acidoză metabolică ridică frecvent suspiciunea unei intoxicații acute (ex. cu toxine) sau a unei boli metabolice ereditare (IMD). În astfel de situații, investigațiile rapide și stabilirea precoce a diagnosticului sunt esențiale pentru a institui tratamentul corespunzător și a preveni complicațiile.

Băuturile de tip granita sunt răcoritoare colorate, adesea promovate ca „fără zahăr”, în care se folosește glicerina (E422) pentru a menține consistența gheții. Consumul rapid al unor cantități mari de astfel de băuturi, în special la copii, poate duce la simptome de intoxicație cu glicerină (sindrom de intoxicație cu glicerol), manifestate prin hipoglicemie, acidoză metabolică și alte modificări biochimice ce pot mima anumite boli metabolice ereditare.

Despre studiu

Metodologie și participanți

Studiul a inclus 21 de copii (din 9 centre din Regatul Unit și Irlanda) care au ajuns la departamentele de urgență între 2009 și 2024 cu hipoglicemie, acidoză metabolică și scădere a stării de conștiență, la scurt timp după ce au consumat băuturi granita cu glicerină. Cercetătorii au:

• Revizuit retrospectiv fișele medicale ale pacienților, analizând date despre istoricul clinic, rezultatele biochimice și tratamentul la internare.
• Stabilit diagnosticul de hipoglicemie asociată consumului de granita pe baza:
  • Istoricului de ingestie a băuturii (antecedent recent clar).
  • Prezenței a cel puțin două dintre următoarele: hipoglicemie, acidoză metabolică, glicerină în urină (gliceroluria).
  • Excluderii bolilor metabolice ereditare, prin teste biochimice, enzimatice și/sau genetice (fără mutații FBP1, GK ș.a.).
• Folosind ghidul de raportare CARE, au documentat simptomele, valorile de laborator și evoluția post-consum.

Vârsta mediană a copiilor a fost de 3 ani și 6 luni (extreme: 2 ani - 6 ani și 9 luni), iar 56% dintre ei (10 copii) erau de sex masculin. Niciun pacient nu avea istoric anterior de hipoglicemie sau altă problemă metabolică.

Parametri biochimici și investigații

Hipoglicemie:

• A afectat 95% dintre copii (20 cazuri), cu valori ale glicemiei de ≤2,6 mmol/L.
• 65% dintre aceștia (13 cazuri) aveau glicemie <1,5 mmol/L, ceea ce indică hipoglicemie severă.
• Valoarea mediană a glicemiei la prezentare a fost de 1,2 mmol/L (interval 0-3,3 mmol/L).

Acidoză metabolică:

• Prezentă la 94% dintre pacienții cu date disponibile (16 din 17).
• pH median 7,21 (interval 7,16-7,26).
• Lactat peste 3,0 mmol/L la 95% dintre cei măsurați (18 din 19), cu o valoare mediană de 4,3 mmol/L (2,5-7,5 mmol/L).

Hipokaliemie:

• În 75% din cazuri (12 din 16), potasiul seric a fost scăzut; mediană de 2,7 mmol/L (2,2-3,9 mmol/L).

Pseudohipertrigliceridemie:

• Detectată la 89% dintre pacienții la care s-au măsurat trigliceridele (8 din 9).
• Valoarea mediană a trigliceridelor a fost de 19,5 mmol/L (interval 10,85-25,6), mult peste intervalul normal (0,35-1,49 mmol/L).
• Creșterea „falsă” este explicată prin metoda de laborator care măsoară glicerolul după hidroliza trigliceridelor, nu trigliceridele în sine.

Raport crescut FFA (acizi grași liberi):3-hidroxibutirat:

• 6 din 8 pacienți testați (75%) aveau raport FFA:3-OHB >2, reflectând un posibil blocaj transitoriu în gluconeogeneză.

Gliceroluria:

• A fost pusă în evidență la toți cei 17 pacienți care au avut probe de urină recoltate în faza acută.
• Nu s-a observat la controalele ulterioare, când copiii erau asimptomatici.

Investigații pentru boli metabolice ereditare:

• Enzimatic (3 pacienți): activitate FBPase normală.
• Genetic (14 pacienți): nu s-au identificat variante patogene în genele FBP1, GK sau alte panouri relevante.

Rezultate

• Tablou clinic și evoluție: 93% dintre cazuri (14 din 15 cu date) au prezentat simptome în decurs de 60 de minute de la ingerarea băuturii granita. Majoritatea copiilor au ajuns la spital cu scăderea acută a stării de conștiență și cu parametri de laborator ce pot sugera o boală metabolică ereditară.
• Management și urmărire: După stabilizarea inițială (administrare de glucoză și corecție electrolitică), pacienții au fost externați cu recomandarea de a evita băuturile care conțin glicerină. Doar un singur copil a repetat consumul și a dezvoltat, din nou, simptome ușoare de hipoglicemie, gestionate rapid acasă.
• Profil de securitate: Analizele ulterioare (inclusiv testele genetice și enzimatice) au exclus un diagnostic de boală metabolică ereditară. Toți pacienții care au evitat consumul ulterior de granita nu au mai avut episoade similare.

Concluzie

Acest sindrom de intoxicație cu glicerină asociat băuturilor de tip granita este o cauză emergentă de hipoglicemie acută, scădere a stării de conștiență și acidoză la copii.

Elementele-cheie care imită bolile metabolice ereditare includ:

• Gliceroluria și pseudohipertrigliceridemia,
• Hipokaliemia,
• Raport anormal FFA:3-OHB și acidoză lactică,
• Absenta unor cauze genetice sau enzimatice pentru tulburările de gluconeogeneză sau metabolizarea glicerolului.

Înțelegerea promptă a acestui tablou clinic și recoltarea probelor (în special analiza urinară de acizi organici) sunt cruciale pentru a exclude diagnostice severe (precum deficiența de FBPase) și pentru a iniția rapid tratamentul.

Din perspectivă de sănătate publică, autoritățile din Regatul Unit și Irlanda recomandă limitarea sau evitarea completă a băuturilor care conțin glicerină la copiii mici, având în vedere riscul de hipoglicemie severă și alte complicații potențiale. Pentru cadrele medicale, este important să recunoască acest sindrom și să raporteze cazurile pentru a îmbunătăți informarea părinților și a spori siguranța alimentară.