Studiu global pune accent pe identificarea din timp a hipercolesterolemiei familiale

Hipercolesterolemia familială (HF) este o tulburare genetică care afectează aproximativ una din 311 persoane la nivel global, caracterizată prin nivele ridicate de colesterol LDL și un risc crescut de boală cardiovasculară aterosclerotică precoce (BCVAP). Identificarea timpurie și tratamentul HF în rândul tinerilor poate reduce semnificativ riscul de BCVAP, oferind o speranță de viață normală. Cu toate acestea, mai puțin de 10% dintre persoanele cu HF sunt identificate la nivel global.
Studiul publicat în The Lancet investighează caracteristicile, identificarea și managementul copiilor și adolescenților cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HFHe) la nivel mondial. Studiul a folosit date din registrul Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC), care cuprinde informații din 55 de registre din 48 de țări. Acesta include copii și adolescenți diagnosticați cu HF, folosind fie date genetice, fie criterii clinice stabilite. Din 63.093 de persoane înregistrate, 11.848 sunt copii și adolescenți sub 18 ani cu HF, majoritatea din Europa și țări cu venituri mari.

Rezultatele arată că semnele fizice ale HF sunt rare în copilărie și cresc odată cu vârsta. Factorii de risc cardiovascular și bolile sunt rare, dar prezintă variații geografice și de venit. Aproximativ 71,6% din copii și adolescenți nu erau pe medicație hipolipemiantă la momentul înscrierii, având un nivel mediu de LDL colesterol de 5,00 mmol/L. Studiul a observat discrepanțe în identificarea HF bazate pe criteriile de diagnostic utilizate, sugerând posibile subdiagnosticări în cazul utilizării unor criterii clinice precum DLCN sau MEDPED comparativ cu diagnosticul genetic.

În concluzie, studiul evidențiază necesitatea unor abordări îmbunătățite pentru identificarea și managementul timpuriu al HF la copii și adolescenți, pentru a reduce riscul viitor de BCVAP. Acesta subliniază, de asemenea, importanța unor criterii de diagnostic eficiente și a unor strategii de tratament adaptate pentru această grupă de vârstă.

sursa: News Medical
foto: ridersuperone / Shutterstock.com