Evoluția raportului băieți-fete în tulburarea de spectru autist: analiză populațională pe termen lung în Suedia

Un studiu populațional amplu realizat pe baza registrelor naționale din Suedia și publicat în The BMJ a analizat modul în care vârsta la diagnostic, perioada calendaristică și cohorta de naștere influențează raportul băieți-fete în tulburarea de spectru autist. Cercetarea arată că diferența dintre sexe scade progresiv odată cu vârsta și în timp, sugerând că rata de diagnostic pe parcursul vieții ar putea deveni similară la adulți.

Idei principale

• Au fost incluși 2.756.779 de copii născuți între 1985 și 2020, urmăriți până în 2022.
• Tulburarea de spectru autist a fost diagnosticată la 78.522 persoane (2,8%).
• Incidența diagnosticului a crescut de aproximativ 10 ori în ultimele două decenii.
• Raportul băieți-fete a fost ridicat în copilărie, dar a scăzut după vârsta de 10 ani.
• Modelele statistice indică o egalizare aproape completă a ratelor cumulative până la vârsta adultă.

Context

Tulburarea de spectru autist este o condiție de neurodezvoltare caracterizată prin dificultăți de comunicare socială, interese restrictive și comportamente repetitive. Prevalența a crescut semnificativ în ultimele decenii, ajungând în prezent între 1,0% și 3,3% în populațiile occidentale.

Un aspect constant raportat este raportul crescut între sexe, cu mai multe diagnostice la băieți. Explicațiile propuse includ:

• efect protector biologic la fete,
• variație genetică mai mare la băieți,
• diferențe de prezentare clinică și „camuflare” socială la fete,
• posibile biaisuri de diagnostic și cercetare.

Totuși, majoritatea studiilor nu au separat influența vârstei, perioadei istorice și cohortei de naștere, limitând înțelegerea reală a diferențelor între sexe.

Despre studiu

Design și populație

Studiul a utilizat o cohortă națională prospectivă bazată pe registre medicale suedeze, incluzând toate nașterile vii între 1985 și 2020, cu urmărire până la:

• diagnosticul de tulburare de spectru autist,
• deces,
• emigrare,
• sau sfârșitul perioadei de studiu (31 decembrie 2022).

Variabile analizate

• vârsta la diagnostic,
• anul diagnosticului (efect de perioadă),
• cohorta de naștere,
• sexul biologic.

Metodologie statistică

Au fost utilizate modele log-liniare Poisson cu integrarea simultană a efectelor de vârstă, perioadă și cohortă, inclusiv interacțiunile cu sexul. Modelul optim a fost selectat prin criteriul Akaike.

Rezultate

Creșterea incidenței diagnosticului

Rata diagnosticului a crescut constant între 1995 și 2022. De exemplu:

• la vârsta 0–4 ani: de la 19,8 la 117,2 cazuri/100.000 persoane-ani,
• la 10–14 ani: de la 56,5 la 564,1 cazuri/100.000 persoane-ani.

Vârsta mediană la diagnostic a fost 14,3 ani.

Evoluția raportului băieți-fete

• În copilăria mică, raportul a fost aproximativ 3:1.
• După 10 ani, raportul a scăzut progresiv.
• În cohortele recente, raportul nu mai depășește 1 după 15 ani.

Raportul cumulativ până la 20 de ani a scăzut:

• de la ≈1,9 în 2016
• la ≈1,2 în 2022,
• cu proiecție spre ≈1 în 2024.

Diferențe între cohorte și perioade

Modelele indică:

• creștere continuă a diagnosticului până în jurul anului 2010, urmată de scădere a efectului de perioadă,
• scădere a efectului de cohortă până în 2005, apoi creștere din nou,
• „recuperare” diagnostică la fete în adolescență.

Analiza subtipului „autism infantil”

Au fost identificați 43.146 de pacienți cu acest subtip. Raportul băieți-fete a fost: 1,7 (interval de încredere 95%: 1,7–1,7), mai mic decât estimările istorice.

Interpretare și implicații

Rezultatele sugerează că diferența între sexe în tulburarea de spectru autist este influențată major de:

• diagnostic tardiv la fete,
• diferențe de prezentare clinică,
• camuflarea simptomelor în copilărie,
• recunoașterea crescută a tulburării în adolescență și la adulți.

Astfel, raportul crescut raportat anterior ar putea reflecta subdiagnosticarea feminină, nu o diferență biologică reală.

Limitări

• lipsa detaliilor clinice fine din registre,
• neanalizarea comorbidităților psihiatrice,
• date ambulatorii indisponibile înainte de 2001,
• incertitudine mai mare în proiecțiile după 2022.

Concluzii

Pe baza unei analize populaționale de peste 35 de ani, studiul arată că:

• diagnosticul de tulburare de spectru autist este în creștere,
• raportul băieți-fete scade odată cu vârsta și în timp,
• până la vârsta adultă, diferența dintre sexe poate deveni minimă sau absentă.

Aceste date subliniază necesitatea adaptării screeningului și criteriilor diagnostice pentru fete și femei.