Deficitul de lactază (Intoleranța la lactoză)

Lactaza este o enzimă prezentă la nivelul mucoasei intestinale, care asigură digerarea alimentelor cu conținut crescut de lactoză, un zaharid prezent în componența laptelui integral, care îi conferă acestuia gustul dulce. Deficitul de lactază în organism duce la apariția intoleranței la lactoză.

Deficitul de lactază se poate prezenta sub două forme:

• Deficitul de lactază genetic sau congenital, care se datorează prezenței unei mutații genetice prezentă la nivelul cromozomului 2. Această mutație genetică este transmisă pe cale autozomal-recesivă de la părinți la copii. În acest caz, deficitul enzimatic apare din cauza limitării capacității de sinteză a lactazei de către eritrocite.
• Deficitul secundar de lactază apare în cadrul afecțiunilor gastro-intestinale cronice, caracterizate prin alterarea mecanismului de acțiune enzimatic al enterocitelor.

Atât deficitul congenital de lactază, cât și cel secundar, dobândit, se asociază riscului crescut de apariție a sindromului de malabsorbție la copii. [1], [2], [3]

Epidemiologie

Studiile efectuate în acest sens au demonstrat faptul că deficitul de lactază a fost înregistrat în aproximativ 70-75% din populația de pe glob.

La copii, majoritatea cazurilor cu deficit de lactază au fost înregistrate în rândul celor cu diaree sau gastroenterite severe.

Intoleranța la lactoză afectează în mod egal ambele sexe.

Conform studiilor efectuate, deficitul de lactază este mai frecvent întâlnit în rândul copiilor care aparțin rasei albe, decât în rândul copiilor de culoare.

Deficitul secundar de lactază poate apărea în copilărie la orice vârstă. Copiii aflați sub vârsta de doi ani prezintă risc crescut de apariție a deficitului de lactază datorită factorilor favorizanți existenți în acea perioadă, precum suprafeța intestinală redusă, sensibilitatea crescută a mucoasei intestinale față de agenții infecțioși și dependența sugarului de alimentația bazată pe lapte. [2], [3]

Cauze și factori de risc

Factorii etiologici care determină apariția deficitului de lactază la copii sunt următorii:

• Factorul genetic (ereditatea). Prezența unei mutații genetice la nivelul cromozomului 2, transmisă pe cale autozomal-recesivă de la părinți la copii.
• Boli digestive cronice: Ascaridioza, Lambliaza (cunoscută și sub denumirea de Giardioză), sindromul Whipple, boala Crohn, gastrinomul, sindromul carcinoid, boala celiacă, enteropatia indusă de infecția cu virusul imunodeficienței umane (HIV), gastropatia diabetică, sindromul intestinelor iritabile, fibroza chistică de pancreas
• Gastroenterita acută
• Tratamentul chimioterapic și radioterapic.

Au fost înregistrate numeroase cazuri în care deficitul de lactază a apărut după împlinirea vârstei de doi ani, datorită faptului că procesul de elaborare a lactazei în organism a fost redus. Cauzele care au determinat apariția acestui lucru nu sunt cunoscute. [1], [2], [3]

Semne și simptome clinice

În cazul deficitului congenital de lactază, debutul poate fi precoce, imediat după naștere și inițierea alimentației pe bază de lapte sau tardiv, după vârsta de un an sau în perioada adolescenței. În cazul deficitului congenital de lactază instalat tardiv, manifestările clinice specifice bolii apar după consumul de lapte în cantitățim mari.

La prematuri și la nou-născuți a fost înregistrată o intoleranță tranzitorie la lactoză, care va dispărea în copilărie sau la adolescență.

Deficitul secundar de lactază este forma cel mai frecvent întâlnită în practica medicală. Acesta apare în cursul evoluției unor afecțiuni digestive cronice, precum boala celiacă, malnutrița, enterocolita, fibroza chistică de pancreas, parazitozele intestinale. În cadrul acestor afecțiuni, deficitul de lactază rezultă în urma scăderii numărului de enterocite, cu reducerea capacității acestora de a sintetiza lactaza.

Din punct de vedere clinic, copiii depistați cu deficit de lactază pot prezenta următoarele manifestări clinice:

• Diaree, cu aproximativ 10 scaune pe zi; scaunele sunt explozive, acide, prezintă consistență apoasă, aspect spumos, culoare galben deschis și miros specific. Diareea persistă până la întreruperea alimentației lactate.
• Eritem fesier
• Meteorism, disconfort abdominal, balonare, flatulență
• Vărsături
• Inapetență
• Borborisme.

În lipsa administrării precoce a tratamentului corespunzător, pot apărea următoarele aspecte patologice:

• Sindrom de deshidratare
• Deficite vitaminice
• Malnutriție
• Anemie feriprivă sau prin deficit de vitamina B12 sau folați. [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostic

Diagnosticul de deficit de lactază se pune pe baza simptomatologiei clinice prezente, menționate anterior și pe baza rezultatelor obținute în urma efectuării unor investigații paraclinice (examen corpologic, testul de încărcare orală cu lactoză). Confirmarea diagnosticului de deficit de lactază se poate obține în urma efectuării biopsiei intestinale și a analizei histochimice a fragmentului intestinal prelevat.

Diagnosticul diferențial al deficitului de lactază trebuie efectuat cu următoarele afecțiuni:

• Intoleranța la dizaharide
• Intoleranța la proteinele laptelui de vacă
• Malabsorbția galactozei
• Malabsorbția glucozei
• Diareea
• Sindromul de malabsorbție.

Investigații paraclinice:

• Examenul corpologic permite identificarea, în consistența materiilor fecale, a resturilor alimentare nedigerate. De asemenea, această investigație permite decelarea unui pH acid.
• Testul de încărcare orală cu lactoză poate indica prezența unei curbe plate a glicemiei.
• Radiografia abdominală poate oferi informații sugestive cu privire la diferitele afecțiuni digestive cronice care au dus la apariția deficitului de lactază.
• Biopsia de mucoasă intestinală și analiza histochimică sunt două investigații utile pentru confirmarea cu certitudine a diagnosticului de deficit de lactază.

Biopsia intestinală presupune prelevarea unui fragment tisular de la nivelul mucoasei intestinale, care va fi ulterior supus examinării histochimice. Analiza histochimică poate indica absența completă a lactazei de la nivelul omogenatului de mucoasă intestinală, în cazul deficitului congenital de lactază, sau absența parțială a lactazei, în cazul deficitului secundar de lactază. [3], [4], [5]

Tratament

Tratamentul în cadrul deficitului de lactază presupune respectarea unui regim igieno-dietetic, cu evitarea produselor lactate, bogate în lactoză.

În deficitul congenital de lactază, bolnavul trebuie să respecte, pentru tot restul vieții, un regim alimentar fără lactoză. Alimentarea sugarului și a copilului mic presupune administrarea unor preparate din lapte hipogalactozate sau complet delactozate (precum Lactopriv, Isomil, etc.).

În cazul deficitului tranzitor de lactază apărut la nou-născuți se administrează pentru o perioadă scurtă de timp preparate din lapte hipogalactozate, până la maturizarea mecanismului enzimatic de acțiune a enterocitelor.

În cazul deficitului secundar de lactază, este necesară excluderea, pentru o perioadă de câteva luni, produselor alimentare care conțin lactoză. Întreruperea limentației lactozate are drept scop refacerea structurii și funcționalității enterocitelor lezate.

În caz de apariție a sindromului de deshidratare, este necesară rehidratarea prin administrarea pe cale intravenoasă sau intraosoasă a soluțiilor medicamentoase specifice (soluții coloidale sintetice-Dextran 40, Dextran 60; soluții cristaloide; soluții echimolare-sulfat de magneziu 20%, clorură de potasiu 7,45%, gluconat de calciu 10%, clorură de sodiu 5,85%, soluție izotonă 1,4%, bicarbonat de sodiu 4,25 sau 8,4%).

În caz de apariție a rahitismului este necesară administrarea terapiei injectabile cu vitamină D.

În caz de instalare a anemiei feriprive, este necesară administrarea pentru o perioadă de trei luni a preparatelor medicamentoase pe bază de fier (Fe elemental, sulfat de fier, fumarat de fier, gluconat de fier, glutamat de fier) în asocierea sărurilor de zinc, cupru și vitamină C.

În caz de instalare a anemiei megaloblastice (prin deficit de vitamină B12 sau folați) se recomandă administrarea de vitamină B12 sau acid folic, pe cale intramusuclară sau intravenoasă, în funcție de deficitul prezent. [1], [3], [4], [5]

Evoluție. Prognostic. Complicații

În condițiile depistării precoce a deficitului de lactază, cu excluderea produselor alimentare care conțin lactoză, boala prezintă evoluție favorabilă.

Deficitul de lactază se asociază unui prognostic favorabil. Indiferent de forma bolii, congenitală sau dobândită, în absența complicațiilor severe, deficitul de lactază se asociază unei supraviețuiri îndelungate. Singura complicație amenințătoare de viață, care poate apărea pe parcursul evoluției bolii, este sindromul de deshidratare asociat malnutriției severe și acidozei metabolice.

Pe parcursul evoluției bolii pot apărea următoarele complicații:

• Anemia feriprivă sau prin deficit de folați
• Malnutriția
• Tulburările de creștere și dezvoltare
• Cronicizarea bolii
• Carențe vitaminice. [1], [2], [3]