Deficitul de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază eritrocitară

Deficitul de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază eritrocitară este o enzimopatie eritrocitară ereditară transmisă X-linkat, deci băieții vor fi afectați de boală, fiind homozigoți. Fetele sunt heterozigote și sunt asimptomatice dar purtătoare.

Criza hemolitică este declanșată de contactul cu substanțe sau medicamente oxidante. Apar produși de degradare oxidativă a hemoglobinei din cauza deficitului de enzime eritrocitare, acești  produși vor precipita  în interiorul eritrocitului și vor determina  hemoliza prematură (distrugerea eritrocitelor înainte de finalizarea duratei lor normale de viață care este de 120 de zile).

Clinic

Între crizele hemolitice bolnavul este asimptomatic și are o hemoleucogramă normală. În momentul în care își administrează o substanță oxidantă, cel mai frecvent un medicament, numărul hematiilor și cantitatea de hemoglobină scad brutal și bolnavul devine palid, prezentând și subicter. Acesta este semnalul că a început criza hemolitică.

Dacă hemoliza a fost foarte mare și intravasculară se va instala hemoglobinuria, deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază eritrocitară fiind cea mai comună cauză de hemoglobinurie acută la copil. Puseul hemolitic este autolimitat.

Severitatea puseului de hemoliză depinde de gradul de deprimare a activității enzimatice și de doza de medicament inductor. Următoarele medicamente produc crize hemolitice la purtătorii deficitului de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază: antipiretice (aspirina, amidopirina, antipirina, fenacetina), s ulfamide (sulfizoxazol, sulfanilamida), acidul nalixidic, nitrofurantoina, naftalina.

Acțiune hemolitică facultativă au: cloroquina, chinina, quinacrina, acidul acetilsalicilic, anilina, vitamina C și vitamina K sintetică.

Aceste ultime substanțe medicamentoase vor fi evitate sau vor fi prescrise cu prudență copiilor cu deficit de glucozo-6 fosfat dehidrogenază eritrocitar.

Infecțiile virale precum gripa, hepatita și mononucleoza infecțioasă pot declanșa hemoliza. Favismul este o formă clinică a deficitului eritrocitar de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază care definește o criză hemolitică brutal declanșată prin inhalarea polenului sau prin ingestia boabelor de Vicia fava, o specie de fasole.

Și administrarea vitaminei K sintetice pentru prevenirea bolii hemolitice a nou-născutului poate declanșa hemoliza, amplificată de hipoxia și acidoza comune în perioada neonatală.

În concluzie, atât timp cât nu îi vor fi administrate substanțe medicamentoase cu acțiune oxidantă, bolnavul cu deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază va fi perfect sănătos și nu va avea crize hemolitice. Acestea apar numai atunci când se administrează o astfel de substanță, de aceea anamneza medicamentoasă este extrem de importantă. [2], [5]

Paraclinic

În cursul crizei hemolitice apar următoarele modificări : scăderea bruscă a cantității de hemoglobină cu creșterea numărului de reticulocite, leucocitele și trombocitele rămânând nemodificate ca număr. Toate acestea exprimă o criză acută de deglobulizare. Frotiul de sânge periferic arată anemie normocromă normocitară cu prezența de corpusculi specifici Heinz. Diagnosticul se susține prin determinarea cantitativă a enzimei glucozo-6-fosfat-dehidrogenază. Determinarea enzimei eritrocitare imediat după criza hemolitică poate evidenția valori fals normale, deoarece hematiile tinere care repopulează masa de hematii circulante au un nivel crescut de enzimă, așa explicându-se și autolimitarea crizei hemolitice. [3]

Tratament

Tratamentul crizei hemolitice este numai substitutiv, făcându-se transfuzie de sânge izogrup și izo Rh. În deficitele enzimatice moderate, puseul hemolitic este autolimitat și nu necesită întotdeauna transfuzii.

Teoretic crizele hemolitice pot fi eliminate complet dacă se practică profilaxia corectă care constă în evitarea contactului cu medicamente cu acțiune oxidantă, de aceea ancheta familială și anamneza sunt extrem de importante. Fiecare bolnav și familia acestuia trebuie să posede o listă completă a tuturor substanțelor oxidante care pot declanșa criza hemolitică iar medicul trebuie să fie atent la fiecare rețetă pe care o prescrie. În practică nu este nu lucru simplu deoarece, din cauza asocierii deficitului enzimatic eritrocitar cu un deficit enzimatic leucocitar, bolnavul evoluează cu episoade acute virale repetate, cu creșteri mari și repetate de termperatură care sunt greu de combătut întrucît majoritatea medicamentelor antipiretice și antibioticelor se află pe lista substanțelor oxidante interzise acestor bolnavi. [3]