Trisomia 21 (Sindromul Down)

Trisomia 21, afecțiune cunoscută și sub denumirea de mongoloism sau sindromul Langdon Down, este o boală genetică caracterizată din punct de vedere imagistic prin prezența cariotipului 47, XX+21 sau 47, XY+21, iar din punct de vedere clinic prin dismorfie particulară însoțită de întârziere mentală.

Trisomia 21 este cel mai frecvent întâlnită boală genetică în practica medicală. Conform studiilor efectuate, la fiecare 800 de nașteri, se înregistrează un caz de Trisomie 21. Anual se înregistrează aproximativ 6000 de cazuri noi de Trisomie 21 la naștere. Boala este mai frecvent întâlnită în rândul persoanelor de sex masculin, cu un raport de afectare de 1,5 la 1. [1], [2]

Cauze și factori de risc

În cadrul acestei afecțiuni pot fi descriși anumiți factori favorizanți și factori determinanți.

• Factorii favorizanți ai Trisomiei 21 sunt reprezentați de fecundările în vitro, vârsta mamei de peste 40 de ani la naștere, istoric familial de mongoloism.
• Factorii determinanți ai Trisomiei 21 sunt reprezentați de expunerea femeii însărcinate la radioterapie cu raze X sau prezența anticorpilor antitiroidieni. [3], [4], [5]

Semne și simptome clinice

Nou-născuții cu mongoloism prezintă greutate mică la naștere (nou-născuți subponderali) iar în perioada copilăriei și a adolescenței vor dezvolta deficit staturo-ponderal.

Copiii cu sindrom Down prezintă trăsături similare, semănând mai degrabă unul cu altul decât cu rudele din familie (mamă, tată, frați sau surori).

Copiii cu mongoloism prezintă următoarele aspecte clinice:

• Cap de dimensiuni reduse (microcefalie)
• Occiput turtit
• Facies inexpresiv, „în lună plină”
• Ochi mongoloizi, epicantus, fante palpebrale oblice orientate în sus și în afară, prezența unor pete caracteristice pe suprafața irisului (pete Bruchfield)
• Nas de dimensiuni reduse, cu bază largă de implantare și narine larg deschise
• Urechi de dimensiuni reduse, inserate asimetric
• Păr rar, uscat și fragil
• Buze groase, macroglosie, mandibulă aplatizată, gură între-deschisă, hipertrofie gingivală, boltă palatină ogivală, proeminența limbii
• Piele flască
• Gât scurt și gros
• Hiperlaxitate ligamentară
• Cutie toracică evazată la bază, hernie ombilicală, musculatură abdominală hipotonă și diastaza mușchilor drepți abdominali
• Membrele superioare și inferioare prezintă dimensiuni reduse
• La nivelul mâinii pot prezența brahidactilie, haluce depărtat de celelalte degete, palmă pătrată și pliu palmar transversal unic (semn clinic caracteristic mâinii simiene).

La copiii cu mongoloism pubertatea se instalează tardiv, iar retardul mental rămâne constant (IQ sub 65%). La maturitate, femeile cu mongoloism pot prezenta cel mult 144 cm înălțime, iar bărbații cu mongoloism pot prezenta maximum 150 cm înălțime.

Trisomia 21 poate fi însoțită de anumite malformații, precum atrezii ale tubului digestiv, stenoze ale tubului digestiv, malformații cardiace congenitale (precum defectul septal atrial, defectul septal ventricular), hipoacuzie, boala celiacă, tulburări de vedere (precum cataractă) și disfuncție tiroidiană. [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostic

Diagnosticul de Trisomie 21 se pune pe baza examenului clinic al copilului (prezența semnelor clinice descrise anterior) și pe baza unor investigații paraclinice (examinarea citogenetică cu determinarea cariotipului uman, radiografie toracică și abdominală și tranzitul baritat pentru identificarea malformațiilor de tub digestiv, ecocardiografie și electrocardiogramă pentru identificarea malformațiilor cardiace congenitale).

Diagnosticul de Trisomie 21 se pune pe baza prezenței triadei simptomatice caracteristice:

• Aberație cromozomială
• Dismorfie facială
• Retard psihomotor.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial al Trisomiei 21 trebuie efectuat cu următoarele afecțiuni:

• Hipotiroidismul congenital
• Alte anomalii cromozomiale asociate retardului psihomotor și dismorfiilor faciale
• Trisomia 18
• Sindromul Zellweger.
  

Investigații paraclinice:

Examinarea citogenetică cu determinarea cariotipului uman. Cariotipul uman normal este 46, XX pentru fete și 46, XY pentru băieți. În cazul copiilor cu mongoloism, cariotipul specific este de forma 47, XX+21 pentru fete, respectiv 47, XY+21 pentru băieți.

În perioada prenatală pot fi efectuate o serie de teste care au capacitatea de a indica prezența unor anomalii sau a unor malformații. Aceste teste sunt reprezentate de: translucența nucală, determinarea proteinei A plasmatice asociate sarcinii, determinarea beta-HCG, determinarea alfa-fetoproteinei, ultrasonografia, amniocenteza. [2], [3], [4], [5]

Tratament

În cazul Trisomiei 21 nu există tratament etiologic medicamentos. Tratamentul patogenic presupune respectarea măsurilor de îngrijire și recuperare psiho-motorie.

În caz de apariție a malformațiilor congenitale cardiace sau de tub digestiv se recomandă tratament chirurgical de corectare a acestora. [1], [2]

Evoluție. Prognostic. Complicații

Evoluția bolii nu este favorabilă, datorită deficiențelor imunitare prezente în mod frecvent în rândul copiilor cu mongoloism, determinând apariția diferitelor infecții recurente sau trenante.

De asemenea, copiii cu mongoloism sunt de 20 de ori mai expuși riscului de a dezvolta leucemie decât restul populației.

La maturitate, după instalarea pubertății, femeile cu mongoloism prezintă infertilitate sau fertilitate redusă, iar bărbații cu mongoloism pot prezenta azoospermie. Studiile efectuate în acest sens au demonstrat că din totalitatea femeilor diagnosticate cu mongoloism, ajunse la vârsta maturității, 50% prezintă infertilitate.

La bătrânețe, persoanele cu mongoloism sunt mult mai frecvent expuse riscului de a dezvolta boala Alzheimer.

Prognosticul bolii, în cazul copiilor cu mongoloism, este rezervat datorită malformațiilor cardiace și digestive prezente și datorită riscului crescut al acestor persoane de a dezvolta diferite boli neoplazice.

În medie, durata de viață a copiilor cu mongoloism este de aproximativ 25 de ani. Conform studiilor efectuate, doar 8% din copiii cu mongoloism ajung la vârste de peste 40 de ani. [1], [2], [3], [5]