Anemia hipoplastică congenitală Blackfan Diamond

Anemia hipoplastică congenitală Blackfan Diamond face parte din grupul aplaziilor medulare sau a așa numitelor insuficiențe medulare. Este specifică sugarului afectând numai linia de maturare a eritrocitului sau linia eritroblastică. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant și este datorată incapacității de maturare a eritroblaștilor din măduvă cărora le lipsesc factori de creștere care să faciliteze transformarea lor în eritrocite mature și viabile.

Semnele bolii apar precoce, cel mai frecvent în primul trimestru de viață, des în prima lună. Cea mai mare parte din cazuri sunt cu debut în primul an de viață, fiind o anemie hiporegenerativă specifică sugarului. Semnul clinic dominant este paloarea tegumentului și a mucoaselor care apare progresiv. Pentru diagnostic este esențială absența hepatomegaliei, a adenopatiei, a icterului și a manifestărilor hemoragice care fac diagnosticul diferențial cu alte tipuri de anemii. La foarte mulți bolnavi întâlnim diverse malformații precum anomalii ale policelui și microcefalie, care se asociază cu anemia. [2]

Paraclinic

Examenul frotiului din sânge periferic este cel mai bun examen de laborator în cazul anemiilor deoarece analizează morfologia eritrocitelor, a trombocitelor și a leucocitelor. Pe frotiu se va evidenția anemie severă (foarte puține eritrocite pe câmpul microscopic), normocromă (eritrocitele au o culoare normală), normocitară (morfologia eritrocitului este normală) și aregenerativă (reticulocite în număr foarte mic sau absente, reticulocitele fiind precursorii eritrocitelor cu proveniență în măduva hematogenă). Leucocitele și trombocitele sunt normale, ceea ce diferențiază anemia Blackfan Diamond de alte tipuri de anemii precum Fanconi, care afectează și celelalte linii. Eritrocitele au o activitate crescută a esterazei eritrocitare și păstrează caracterele fetale întrucât sunt mult încărcate cu hemoglobină fetală, care are structură diferită față de hemoglobina adultului.

Mielograma este analiza măduvei osoase obținută prin puncție în creasta iliacă și este caracteristică acestei anemii. Se observă eritroblastopenie severă izolată prezentă aproape exclusiv pe precursurii eritrocitului, adică pe proeritroblaști. Eritropoietina serică (secretată de rinichi, substanță care stimulează formarea eritrocitelor) și depozitele medulare de fier constituite de hemosiderină sunt în exces. [2]

Tratament

De elecție este tratamentul cu corticoterapie, mai precis prednison pe o durată foarte mare de luni sau chiar ani. În jumătate din cazuri se poate obține o remisiune care este stabilă pe o durată mai mare de timp. Doar în formele severe de anemie sunt indicate transplanturile de masă eritrocitară. Se dorește  menținerea unui nivel constant de hemoglobină care să fie de 11mg/dl.

Tratamentul chelator de fier cu desferioxamină B sau Desferal este foarte util în cazul bolnavilor transfuzați cronic care au depășit însă vârsta de 4-5 ani deoarece tratamentul chelator prezintă numeroase complicații precum diareea acută cu deshidratare și cea mai importantă, depunerea de fier în oase și organe numită hemocromatoză. Se face obligatoriu tratament chelator de fier la copilul mai mare supus transfuziilor regulate de sânge deoarece odată cu sângele transfuzat este transferată și o cantitate mare de fier, pe care bolnavul deja o are, mecanismele absorbției fierului nefiind perturbate în acest tip de anemie.

În cazuri foarte rare, când există activitate foarte crescută de distrugere a eritrocitelor la nivelul splinei, numită hipersplenism, la anemia Blackfan Diamond adăugându-se și o componentă de anemie hemolitică autoimună cu hemoliza ce are sediu în splină, este indicată splenectomia.

După mai mulți ani de remisiune spontană care poate surveni în 30% din cazuri sau indusă terapeutic, unele cazuri dezvoltă leucemie. O terapie de mare actualitate în aceste ultime cazuri este transplantul medular. [2]