Epilepsia la copil

Epilepsia este definită ca tulburarea activităţii electrice cerebrale caracterizată prin disfuncţia temporară a creierului. Astfel, starea de conştienţă poate fi alterată, copilul poate experimenta senzaţii anormale, pot apărea mişcări involuntare sau convulsii.

Convulsia este simptomul cel mai spectaculos în cadrul epilepsiei şi punctul de plecare pentru majoritatea manifestărilor. Convulsiile reprezintă contracţii violente, involuntare şi ritmice ale muşchilor, afectând o bună parte a organismului.

Epilepsia nu ţine cont de vârstă, sex sau etnie. Poate debuta la orice vârstă, dar este mai frecventă la copii. Diagnosticul de epilepsie poate fi formulat după instalarea a mai mult de 2 crize convulsive neprovocate de o altă patologie. Spre maturitate, mai mult din 50% din cazuri ajung în stadiul de remisiune spontană.  

Aşadar, de la bun început trebuie făcute nişte precizări legate de epilepsie:

• nu este singura cauză a convulsiilor;
• nu este o tulburare mentală;
• nu afectează neapărat capacitatea intelectuală a copilului;
• nu este contagioasă;
• nu tinde să se înrăutăţească în timp. [1], [2], [3]

Cauze si factori de risc

În privinţa cauzelor de apariţie a episoadelor convulsive în epilepsie au fost decelaţi mai mulţi factori:

A. Factori generali reprezentaţi de febră sau absenţa oxigenului în sarcină sau la naştere.

B. Boli ale sistemului nervos, în această categorie intrând: 

• malformaţii ereditare;
• hemoragii cerebrale;
• lovituri la nivelul capului;
• infecţii (encefalită sau meningită) ;
• accidente vasculare cerebrale;

C. Boli metabolice

• ereditare: implică perturbarea metabolismului aminoacizilor, grăsimilor şi al carbohidraţilor;
• tulburări ale echilibrului glucozei, calciului, magneziului, vitaminei B6 şi a sodiului.

D. Medicamente sau droguri utilizate de mamă în timpul sarcinii: cocaină, heroină, diazepam.

E. Dezechilibre ale neurotransmiţătorilor

F. Consumul de alcool şi droguri

G. Factori genetici

H. Idiopatic (cauză necunoscută). [1], [4], [5]

Anatomie și fiziologie

Coordonarea întregului organism depinde de buna funcţionare a sistemului nervos. Există un sistem nervos central şi unul periferic. Sistemul nervos central este alcătuit din encefal şi măduva spinării, iar cel periferic din nervi şi ganglioni nervoşi. Baza structurală şi funcţională a sistemului nervos este reprezentată de celulele care se numesc neuroni. Neuronii sunt interconectaţi, locul de legătură dintre doi neuroni purtând denumirea de sinapsă.

Convulsiile pornesc de la nivelul creierului, prin perturbarea funcţiei normale a reţelelor neuronale. De apariţia lor este responsabilă comunicarea interneuronală deficitară (este implicată excitarea anormală, sincronă a unui grup de neuroni). Cu alte cuvinte, apare un dezechilibru între forţele excitatorii şi cele inhibitorii. În acest context se produce un val electric ce determină copilul afectat să îndeplinească acţiuni pe care nu intenţionează să le realizeze.

Unice, episoadele convulsive par să nu afecteze creierul sau să producă alte tipuri de complicaţii decât în cazurile în care durează mai mult de o oră. Există două tipuri importante de convulsii: focalizate şi generalizate, fiecare dintre ele fiind prezentată mai pe larg în secţiunea „Semne şi simptome”. [2], [3], [6]

Semne si simptome

Manifestările particulare din epilepsie sunt reprezentate de:

• convulsii;
• mişcări repetitive;
• apariţia unor senzaţii stranii (mirosuri sau gusturi ciudate).

Suspiciunea de boală trebuie avută în vedere la orice simptom sau semn care denotă convulsie.

Mai pot apărea: fixitatea privirii, paralizia, tulburări ale respiraţiei sau oprirea acesteia; pierderea controlului sfincterelor anal şi vezical, pierderea conştienţei. De asemenea, manifestările din epilepsie pot afecta tipul de somn al pacientului.

Au fost semnalate şi dificultăţi de învăţare (prin afectarea neurologică secundară unor boli ce atacă sistemul nervos central sau ca urmare a efectelor medicaţiei). Procentul unor astfel de cazuri se ridică la aproximativ 20%. Factorii care afectează capacitatea de învăţare pot determina şi modificări de comportament. Astfel, între tulburările şi afecţiunile psihiatrice care sunt corelate epilepsiei se numără: ADHD-ul, autismul, depresia, anxietatea.

Există două tipuri importante de convulsii: focalizate şi generalizate.

Crizele focalizate (parţiale) implică o arie sau mai multe arii cerebrale. Sunt precedate de aură: senzaţii de déjà-vu, teamă, euforie, modificări de câmp vizual, halucinaţii auditive, modificări ale mirosului. La rândul lor, crizele parţiale se împart în: simple şi complexe. Cele simple sunt caracterizate prin afectarea unui grup muscular izolat, cu păstrarea stării de conştienţă, cu apariţia posibilă a transpiraţiilor, a greţii sau a palorii.
Crizele focalizate complexe sunt cele care vizează lobul temporal (implicat în formarea memoriilor şi a emoţiilor) . Pot dura 1-2 minute. În cadrul acestora apare pierderea conştienţei (stupoare). Se pot manifesta şi prin tulburări comportamentale (copilul aleargă, ţipă, plânge, râde). La recăpătarea conştienţei se instalează oboseala, somnolenţa.

Crizele generalizate cuprind ambele emisfere cerebrale în acelaşi timp. Le sunt caracteristice pierderea conştienţei şi starea postictală (extenuare, confuzie, iritabilitate, agitaţie). Dintre manifestări mai pot fi amintite: mişcări ale corpului sau ale membrelor; rigiditate; fixitatea privirii cu clipire. Din cadrul acestora fac parte: crizele de petit mal, criza atonică, convulsiile tonico-clonice (grand mal), miocloniile, spasmele infantile şi convulsiile febrile.
Crizele de petit mal implică: pierderea de scurtă durată a conştienţei, episoade de fixitate vizuală, menţinerea posturii, acompaniată de mişcări ale feţei şi clipit, pierderea memoriei. Pot apărea de mai multe ori pe zi.
În convulsiile tonico-clonice mai apar: alternanţa flexiei cu extensia la nivelul trunchiului, a braţelor şi picioarelor, tremor, mişcări clonice (contractarea şi relaxarea musculară), somnolenţă, tulburări auditive sau de vedere, dureri de cap, fatigabilitate, dureri generalizate.

De obicei, după crizele care durează mai mult de 30 de secunde, copiii acuză: extenuare, oboseală, somnolenţă, dezorientare, confuzie, iritabilitate şi agitaţie ce pot dura mai multe minute sau câteva ore. Aceasta poartă numele de fază postictală. [1], [4], [5], [7], [8]

Diagnostic

Specialistul care se ocupă cu diagnosticul şi tratamentul epilepsiei este medicul neurolog pediatru. Diagnosticul se stabileşte prin următoarele metode:

• istoricul familial şi al bolii;
  
• examenul fizic general şi neurologic;
  
• electroencefalograma: măsoară activitatea electrică a creierului, utilizând senzori şi poate diagnostica un anumit tip de epilepsie;
  
• pulsoximetria pentru evaluarea nivelului de oxigen din sânge;
  
• glicemia, nivelul calciului, magneziului, sodiului (pentru excluderea hipoglicemiei sau a carenţelor ionice);
  
• puncţia lombară cu prelevare de lichid cefalorahidian, folosită pentru a diagnostica potenţialele infecţii cerebrale;
  
• culturi de sânge sau de urină pentru a decela anumite infecţii;
  
• teste de imagistică medicală: tomografie computerizată, RMN (rezonanţă magnetică nucleară), pentru a identifica: malformaţii, sângerări, tumori sau leziuni structurale ale creierului.

Din punct de vedere diagnostic, su fost descrise mai multe sindroame epileptice:

• epilepsia juvenilă - este caracterizată prin pierderea conştienţei sau crize de petit mal; debutează în intervalul 4-10 ani;
  
• epilespia rolandiană benignă - debutează între 5-10 ani şi se caracterizează prin: blocaj al limbajului, salivaţie în somn sau în primele ore ale dimineţii;
  
• epilepsia mioclonică juvenilă - apare în adolescenţă; îi sunt caracteristice: convulsiile generalizate, spasmele mioclonice şi absenţa; sunt bine controlate, însă este necesară terapie medicamentoasă;
  
• spasmele infantile (sindromul West) - debutează în primii ani de viaţă şi este o formă severă de epilepsie; se poate transforma în alte forme epileptice și se soldează cu deficite de dezvoltare;
  
• sindromul Gestaut-Lennox - formă de epilepsie ce se instalează în intervalul 1-8 ani; apar tipuri mixte de convulsii; este dificil de tratat şi conduce la numeroase tulburări de dezvoltare;
  
• epilepsia de lob temporal - poate debuta la orice vârsta, în cadrul acestei afecţiuni se descriu convulsii parţiale simple sau complexe, se mai caracterizează prin fixitatea privirii, confuzie și poate include şi convulsii generalizate; are ca indicaţie tratamentul chirurgical;
  
• epilepsia de lob frontal - ca precedenta, poate debuta la orice vârstă; are ca manifestări crizele convulsive cu activitate motorie complexă apărute în somn.

Principalele afecţiuni cu care trebuie să se facă diagnostic diferenţial sunt: sincopa şi convulsiile febrile. Dacă în sincopă este caracteristică scăderea tensiunii arteriale, în convulsiile febrile temperatura crescută a corpului este indicele cel mai rapid de diagnostic. Trebuie să se ţină cont şi de spasmele provocate de ţinerea respiraţiei (la nou-născuţi) care, prin lipsa oxigenului, conduc la crize generalizate. Nici afectarea psihologică, secundară stresului sau unui eveniment traumatic, nu trebuie neglijată. În plus, fixitatea privirii ar putea fi produsă de lipsa atenţiei şi nu de o criză de epilepsie. [3], [4], [7], [9]

Tratament

Tratamentul epilepsiei este axat pe cauză și include: tratamentul de urgenţă, tratamentul medicamentos; ajustarea dietei; tratamentul chirurgical; imunoterapia; alte metode.

Tratamentul de urgenţă

Presupune intervenţia promptă atunci când se declanşează o criză epileptică. Constă în:

• întinderea copilului pe o parte;
• copilul trebuie să stea departe de obiecte care l-ar putea răni;
• nu trebuie introdus niciun obiect în gura copilului şi nici nu trebuie încercat să i se ţină limba.

Se va apela la serviciile de urgenţă într-una din situaţiile următoare:

• criza are o durată mai mare de 5 minute;
• copilul se răneşte în timpul crizei;
• apar dificultăţi de respiraţie după producerea crizei;
• la scurtă vreme după oprirea crizei, apare un al doilea episod.

Atunci când convulsiile durează mai mult de 15 minute este nevoie să se administreze: lorazepam pentru efectul său sedativ, fosfentoin pentru proprietăţile anticonvulsivante sau diazepam (sub formă de supozitor).

Tratamentul medicamentos

Medicaţia se va stabili în funcţie de rezultatul testelor de sânge şi al electroencefalogramei şi presupune identificarea tipului de criză, vârsta pacientului, efectele secundare, costul şi aderenţa la tratament.  

Doza de anticonvulsivant trebuie modificată cu înaintarea în vârstă şi cu modificarea greutăţii; adăugarea unui al doilea medicament sau substituirea primului se impune atunci când primul medicament s-a dovedit a fi ineficient. Pentru că este important ca doza administrată să fie cea corectă, se impune realizarea testelor de sânge uzuale pentru a verifica nivelul substanţei în organism.

Eficienţa tratamentului anticonvulsivant este prezentă la 80% dintre pacienţi. Acesta previne apariţia crizelor, însă nu oprește crizele deja instalate şi nici nu vindecă epilepsia.

Pentru îndepărtarea simptomelor se vor administra anticonvulsivante astfel:

• în absenteismul lipsit de alte manifestări: etosuximidă;
• în crizele tonico-atonice: acid valproic, lamotrigină, topiramat, felbamat;
• în crizele mioclonice: acid valproic, lamotrigină, topiramat, levitiracetam;
• în crizele tonico-clonice: acid valrpoic, topiramat, lamotrigină;
• în epilepsia generalizată: acid valproic;
• în epilepsia focală: carbamazepină, lacosamidă, lamotrigină, oxcarbazepină, topiramat, fenitoină.

În linii mari, efectele adverse sunt reprezentate de: ameţeală, greaţă, vedere dublă, mâncărimi, iritabilitate, tulburări ale atenţiei şi memoriei, diminuarea performanţelor şcolare, tulburări de dispoziţie şi comportament. Tratamentul anticonvulsivant trebuie continuat până când se constată dispariţia crizelor pentru o perioadă de 2 ani (după această perioadă riscul de apariţie a unui nou eveniment convulsiv, în contextul epilepsiei, este mai mic de 50%). Creşte doar dacă se asociază cu o altă patologie a sistemului nervos central. Oprirea tratamentului nu se va efectua brusc, ci treptat.

Dieta cetoacidă

Dieta trebuie să se bazeze pe cetoacizi, adică să fie slabă în carbohidraţi şi bogată în grăsimi. S-a constatat că cetonele rezultate din metabolizarea grăsimilor, pentru producerea de energie, au rol în controlul crizelor.

Alimente bogate în grăsimi sunt: untul, smântâna, uleiul, maioneza, şunca, brânza. Alimentele bogate în carbohidraţi sunt reprezentate de: fructe şi sucurile din fructe; pâinea şi cerealele; legumele, lapte, dulciuri. De asemenea, o cantitate anume de zaharuri se mai regăseşte în pasta de dinţi şi în apa de gură. Dieta trebuie stabilită de un specialist. Este important ca starea de sănătate a copilului să fie monitorizată minuţios şi, dacă are rezultate, trebuie continuată pentru o perioadă de 2 ani. Se cunosc şi efecte secundare ale acesteia, dintre care se vor menţiona: scăderea glicemiei, letargia, pierderea în greutate.

Tratamentul chirurgical

În cazul în care crizele nu se remit sub tratamentul medicamentos, chirurgia reprezintă indicaţia de elecţie. De asemenea, mai poate fi indicată dacă există o singură zonă afectată sau dacă efectele secundare ale medicaţiei sunt intolerabile. Rata de succes pentru vindecare se încadrează în intervalul 50-90%. Aceasta implică excizia unei regiuni cerebrale în care se produc descărcări neuronale anormale. Este utilă atunci când criza este generată la acel nivel şi nu afectează dezvoltarea normală a copilului. Intervenţia chirurgicală nu are decât rolul de a ameliora starea de sănătate, copilul fiind în continuare dependent de tratamentul anticonvulsivant.

Imunoterapia

Imunoterapia este la rândul ei variantă în cazurile de epilepsie refractară la tratamentul clasic. Se poate urma tratament cu: imunoglobuline, metilprednisolon şi rituximab.

Alte metode

Se mai poate practica tehnica de stimulare a nervului vag la copiii peste 12 ani. Este o metodă de rezervă, recomandată atunci când terapia anticonvulsivantă este ineficientă sau când este imposibilă efectuarea unei operaţii pentru tratarea epilepsiei. Presupune implantul subclavicular al unui stimulator şi conectarea acestuia cu nervul vag de la nivelul gâtului. Pot apărea şi efecte secundare acestei proceduri, reprezentate de îngroşarea vocii sau tuse.

Într-un studiu publicat în anul 2015, o echipă din Olanda a anunţat că a reuşit să creeze un model animal capabil să răspundă la un tratament genetic ce vizează epilepsia temporală. De asemenea, tot într-un studiu recent, realizat pe indivizi ce au dobândit rezistenţă la tratament, s-a ridicat ipoteza conform căreia suplimentele de zinc ar putea diminua apariţia crizelor.

Îngrijirea copilului cu epilepsie

După producerea crizei epileptice trebuie:

• să se stea alături de copil până când traversează criza;
  
• să se verifice dacă respiră (dacă nu, abia după încetarea crizei se impune începerea manevrelor de resuscitare);
  
• să nu se administreze alimente, lichide sau medicamente decât după ce copilul îşi revine complet;
  
• să se verifice temperatura şi, dacă este crescută, să se încerce să fie readusă la normal (paracetamol, ibuprofen sau îndepărtarea hainelor groase).

Administrarea medicaţiei trebuie făcută la oră fixă, astfel că, pentru a nu se omite doze este important:

• să se utilizeze o cutie destinată depozitării medicamentelor (comprimatele pentru fiecare zi, diferenţiate în funcţie de momentele zilei);
• menţinerea prescripţiilor;
• încurajarea copilului să capete responsabilitate pentru administrarea tratamentului;
• să se discute în prealabil cu medicul ce trebuie făcut dacă se sare o doză. [1], [2], [5], [8], [9], [10], [11]

Cum va evolua boala

În general, majoritatea formelor de epilepsie sunt controlate de dietă şi de tratamentul medicamentos, remiţându-se în aproximativ 50% din cazuri după adolescenţă. Din categoria sindroamelor epileptice există câteva cu o evoluţie precară, ce predispun la tulburări de dezvoltare psihomotorie: sindromul West sau sindromul Gestaut-Lennox.
Deşi rare, cazurile de moarte subită în epilepsie sunt raportate în literatura de specialitate. Acestea sunt explicate prin existenţa unor gene comune între epilepsie şi afecţiunile cardiace (tulburări de ritm).

Prevenţia apariţiei crizelor sau a evenimentelor neplăcute din cadrul crizelor se realizează prin:

• administrarea medicaţiei după cum a fost prescrisă;
• evitarea factorilor cu potenţial declanşator (febră, oboseală);
• vizite regulate la neurologul pediatru;
• dieta echilibrată, odihna suficientă, reducerea stresului;
• supraveghere la: duş, înot, mers pe bicicletă, alpinism. [6], [7], [12]

Important de reţinut

• Epilepsia este o boală a sistemului nervos central care se caracterizează prin: convulsii, senzaţii anormale şi, uneori, alterarea stării de conştienţă.
  
• Cauzele sunt multiple şi includ: factori generali (stări febrile), malformaţii cerebrale asociate, boli metabolice, consum de alcool şi droguri, dezechilibre ale neurotransmiţătorilor; factori genetici; idiopatic (factori necunoscuţi).
  
• Diagnosticul este realizat de către medicul neurolog pediatru şi implică asocierea dintre: discuţia cu copilul şi cu aparţinătorii acestuia, examenul fizic şi neurologic, investigaţiile paraclinice (electrocardiogramă, electroencefalogramă) şi testele de laborator.
  
• Există mai multe sindroame epileptice şi în funcţie de acestea se vor stabili atât tratamentul, cât şi prognosticul bolii.
  
• Tratamentul epilepsiei este complex, depinde de tipul de epilepsie cu care se confruntă copilul şi se realizează prin intermediul: medicaţiei specifice, al intervenţiilor chirurgicale, al dietei, al imunoterapiei, al altor tehnici (stimulare vagală, inginerie genetică, administrare de zinc).